Experto en Enfermedades Autoinflamatorias

El Experto en Enfermedades Autoinflamatorias proporciona conocimiento sobre estas enfermedades de base genética, consideradas raras o minoritarias, y que afectan tanto a pacientes en edad pediátrica como adulta.Normalmente, conllevan un diagnóstico difícil y tardío, y a menudo requieren un tratamiento complejo y prolongado. La difusión de información precisa sobre estas enfermedades se considera de gran importancia debido a que su identificación y diagnóstico frecuentemente requiere un alto nivel de especialización y porque todavía existe un desconocimiento general sobre ellas.En cada una de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas se incidirá sobre las características genéticas y moleculares, sobre aspectos clínicos y biológicos, y sobre las modalidades de tratamiento más eficaces hasta la fecha. También se describirán las principales enfermedades autoinflamatorias consideradas poligénicas o multifactoriales, en las que todavía no se ha descrito un gen causal.Además, se desarrollarán temas generales sobre genética, tratamiento o afectación clínica de determinados territorios, que permitan una aproximación global y contribuyan a la mejora del diagnóstico diferencial de estas enfermedades entre sí y con otras enfermedades inflamatorias (autoinmunes, infecciosas o neoplásicas).

Módulo 1. Introducción y fisiopatología de las enfermedades autoinflamatorias

• 1.1. Enfermedades autoinflamatorias: definición, perspectiva histórica y clasificación 
• 1.2. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamasoma 
• 1.3. Enfermedades autoinflamatorias medidas por la vía de NF-κB
• 1.4. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I

Módulo 2. Enfermedades autoinflamatorias monogénicas más frecuentes

• 2.1. Fiebre mediterránea familiar
• 2.2. Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF
• 2.3. Deficiencias de mevalonato kinasa: aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IGD y fiebre periódica
• 2.4. Síndromes periódicos asociados a criopirina

Módulo 3. Enfermedades autoinflamatorias monogénicas menos frecuentes 

• 3.1. Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1: síndrome de PAPA e hiperzincemia e hipercalprotectinemia
• 3.2. Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 / Deficiencia del antagonista del receptor de IL-36 o psoriasis pustular generalizada
• 3.3. Artritis granulomatosas pediátricas: síndrome de blau y sarcoidosis de inicio precoz
   
• 3.4. Deficiencia de adenosin deaminasa 2
• 3.5. Síndrome de CANDLE, síndrome de SAVI y otras interferonopatías
• 3.6. Síndrome de Majeed / Urticaria vibratoria
• 3.7. Haploinsuficiencia de A20 / Otulipenia
• 3.8. Enfermedad asociada a NRLP12 (FCAS-2) / Enfermedad asociada a NLRC4 (FCAS-4) / Síndrome de PLAID(FCAS-3) / Síndrome de APLAID

Módulo 4. Enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales

• 4.1. Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
• 4.2. Gota y artritis por pirofosfato cálcico
• 4.3. Síndrome de Schnitzler
• 4.4. Enfermedad de Behçet
• 4.5. Síndrome de Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis Cervical (PFAPA)

Módulo 5. Situaciones especiales y afectación por sistemas en las enfermedades autoinflamatorias

• 5.1. Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos 
• 5.2. La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias    
• 5.3. Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
• 5.4. Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
• 5.5. Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias  
• 5.6. Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias